najczęściej nieprzysiadalna...

Obchody odbędą się w Piasecznie 14 maja, w godz. 12.00 - 17.00. Na spotkanie organizowane przez Stowarzyszenie zaproszeni zostali chorzy i ich opiekunowie z całej Polski, niepełnosprawni z powiatu piaseczyńskiego, liderzy organizacji pacjenckich, a także przedstawiciele władz Powiatu Piaseczyńskiego i Gminy Piaseczno, lekarze i urzędnicy państwowi.

Celem Światowego Dnia MPS i Chorób Rzadkich jest propagowanie wiedzy i podjęcie działań w kierunku stosowania właściwej diagnostyki oraz zabezpieczenie refundacji leków sierocych, dostępu do specjalistycznej opieki medycznej i właściwej opieki socjalnej. Stowarzyszenie Chorych na MPS dokłada starań, aby rozwijać stałą współpracę pomiędzy placówkami medycznymi, a organizacjami zrzeszającymi pacjentów z chorobami rzadkimi.

Kluczową sprawą jest równy dostęp do leczenia wszystkich chorych w Europie i na świecie. Poprzez uczczenie i nagłośnienie światowego dnia chorych na Mukopolisacharydozę i choroby rzadkie organizatorzy chcą uświadomić wszystkim, że poprzez ogólnopolskie skoordynowane działania można poprawić jakość życia chorych na choroby rzadkie w Polsce.

Światowy Dzień Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie, który organizuje Stowarzyszenie MPS w Polsce pozwoli przybliżyć problematykę i możliwości leczenia chorób rzadkich. Choroby, o których będzie mowa podczas spotkania są niezwykle rzadkie, a wiedza na ich temat jest bardzo wąska. Celem stowarzyszenia jest poprawienie jakości usług medycznych i opieki nad dziećmi z rzadkimi chorobami genetycznymi.

Stowarzyszenie jest otwarte na wszystkich pacjentów dotkniętych chorobą rzadką oraz ich rodziny. Jest to forum, które służy integracji, świadczy pomoc pacjentom, lekarzom i naukowcom, którzy chcą się nauczyć, jak leczyć i
opiekować się tego typu pacjentami.

Organizatorem Światowego Dnia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie jest Stowarzyszenie Chorych na MPS i Choroby Rzadkie z siedzibą w Głoskowie koło Piaseczna.

komentarze (0) | dodaj komentarz

	Wydruk z serwisu Gość Niedzielny
2011-02-26 Chore baby Agata Puścikowska Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby ultrarzadkiej jest mniejsze niż skreślenie szóstki w totka. Wybrańcy losu... Styczeń 2010. Mejl był dziwny: spotkanie w szpitalu, jakieś choroby, obrona, walka. Mejla wysłała Dorota Kołodziejska. Dziennikarka. Zajmowała się kulturą, czy też – Kulturą. Żadnego tam reklamowania twórczości przez wielkie Tfu. Więc skąd u niej tematyka chorobowa? „Trzeba tam być i pomóc, choćby samą obecnością. To są ludzie wyjątkowi, a zabiera im się najlepszy sposób leczenia: z jedyną taką lekarką” – brzmiała mniej więcej mejlowo Dorota. „Przyjedziemy z całej Polski i będziemy walczyć: pompestycy, krabiki i inni”. Niezła armia. Armia z dużymi głowami Armia tłoczy się w hallu międzyleskiego Centrum Zdrowia Dziecka. Pospolite ruszenie bardziej: na rumakach – wózkach z wielkimi kołami, i z białą bronią w formie białych kul. Dorota biega między rycerzykami: dziećmi z ciut za dużymi główkami, ich matkami i ojcami. Dziewczynkom matki powiązały proporce z kokard. I tylko paru rycerzom siwy włos przebłyskuje na skroni. Bo choroby rzadkie tak właśnie mają: przychodzą wraz z dzieciństwem i odchodzą wraz z młodym rycerzem. Siwizna nie ma szans. Dorota przedstawia: ta mała dziewczynka, którą podtrzymuje tata, jechała nocą 7 godzin. Jej mama mówi, że pewnie z siedem lat jej zostało. A ten kilkunastoletni chłopak (mukopolisacharydoza typ VI) przybył z odsieczą z północy Polski. Jest bardzo silny: skończył szkołę mimo słabych mięśni, bólu, ciągłej walki o (w miarę poprawne) chodzenie. Przez rycerski tłumek przebija się niska kobieta w średnim wieku. Widać, że dowódca. Daje znak do ataku. Jadą więc na szpital w marszowym rytmie wózki, drepczą jak mogą chore nogi, kiwają się duże głowy. A Dorota szepcze, że to pani Teresa Matulka: ojciec i matka Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharozę i Choroby Rzadkie. I że to między innymi dzięki pani Teresie ona sama... żyje. Do sali, w której rycerze rozbili obóz, wchodzi pan w garniturze. Mówi, że się nikomu krzywda nie dzieje, że nie tylko jedna profesor Tylki na świecie. Z tłumku pomruki: „Jedna! Zajęła się trzydzieści lat temu naszymi »Maszkaronami« – tak o nich wtedy mówili”... Dorota szepcze, że profesor Tylki-Szymańska to światowej sławy lekarz, który chorobami rzadkimi zajmuje się całe zawodowe życie. Spojrzy na pacjenta, na tak czy siak zrośnięte brewki, inną budowę czaszki, wykoślawione nogi, i prawie od razu wie, co to. I co poradzić zrozpaczonym rodzicom Choć na choroby rzadkie i ultrarzadkie to poradzić wiele się nie da: na większość z nich leków nie wynaleziono. A teraz, właściwie nie wiedzieć czemu, chcą panią profesor od pacjentów odsunąć... Ktoś z tłumku, konspiracyjnym szeptem: „Jak pieniędzy na nasze dzieci nie było, to się nami tylko prof. Tylki zajmowała. A gdy dotacje się znalazły, to się nagle wielu zainteresowało!”. I jeszcze ktoś: „A co oni o naszych dzieciach wiedzą? Znają je? Ona zna wszystkie, po imieniu, od narodzin do...”. Osławiona profesor wyjść do chorych nie chce. Nadal przemawia za to pan w garniturze: że przecież można dojść do porozumienia i wspólnie działać na korzyść pacjentów. Armia wie swoje. Chce prof. Tylki. I się stąd nie ruszy. Przychodzi kolejny pan w garniturze. Chyba dowódca drugiej strony. Mówi, że... się dogadali z profesor. Że nawet... przeprosiła (Dorota syczy: ciekawe za co!!!). I że profesor zostaje, choć i inni lekarze przecież są świetnymi specjalistami. Brawa. Dzieci z dużymi główkami śmieją się, choć niektóre pewnie nie bardzo wiedzą dlaczego. Znów brawa. Pani Teresie jakimś cudem udaje się sprowadzić panią profesor: siwawa, dostojnie surowa, przyjmuje bukiet czerwonych róż z niekłamanym zażenowaniem. I znika. Brawa. Zwycięstwo. I powrót z pola bitwy: głównie autobusami miejskich linii, do przystanku PKS lub PKP. Jak się ma chore dzieci, nie zawsze na samochód wystarcza. Dorota mówi, że koniecznie trzeba się spotkać i pogadać o chorobach rzadkich. I żeby może coś napisać, żeby wszyscy wiedzieli... Jasne, trzeba. Pompestyczna Dorota Rok później (cóż jest rok w perspektywie wieczności...), kawiarenka w centrum Warszawy. Dorota (prawie poważnie) mówi, że nie może kawy z cukrem i śmietanką. Bo przytyje. A wtedy podatnik (czyli my wszyscy) będzie za nią więcej płacić. I będzie miała większe wyrzuty sumienia. Już teraz przecież żyje dzięki hojności państwa, które co dwa tygodnie wlewa jej w żyłę 2360 zł na każde 2,5 kg ciała. – Daje to miesięcznie pewnie ok. 100 tys. A rocznie – łatwo policzyć. Jak pielęgniarki niosą lek ze szpitalnej apteki, trzęsą im się ręce. Dorota, gdy w końcu dowiedziała się, co jej jest: choroba Pompego, nieuleczalna, ultrarzadka, genetyczna, miała szczery pomysł, żeby z leczenia zrezygnować. Bo ileż można za te pieniądze zbudować rodzinnych domów dziecka! Jednak mądrzy ludzie ostro tłumaczyli: „Nie graj bohaterki. Państwo na leczenie narkomanów czy alkoholików więcej płaci niż za kilku pompestyków”. No to Dorota bohaterki już nie gra. Jedyne, co może, to o chorobach rzadkich mówi. Jako że dziennikarz, to się sprawie przydaje. I dlatego godzi się na udział w reportażu. Jedyny warunek: żeby nie było stypy. Więc stypy nie ma. Jest za to miło, jak to przy aromatycznej kawie. I snuje się opowieść o zasypianiu podczas audycji na żywo, słabych i coraz słabszych mięśniach, braku oddechu, duszeniu się. Jest i o długotrwałej diagnostyce. I w końcu o diagnozie: to nie ultraczęsta histeria i globus, tylko ultrarzadka choroba Pompego. Ulga, normalnie. Ostatecznie my, ultrarzadcy, wybrani jesteśmy. Prawdopodobieństwo wystąpienia takich chorób jest mniejsze niż wygranie szóstki w totka. W opowieści Doroty wciąż się przewijają nazwiska Tylki-Szymańska i Matulka. Ta pierwsza zajęła się nią merytorycznie medycznie, druga – wsparła i ustawiła na nową, pompestyczną drogę życia. I właśnie dzięki nim żyje. Bo to właśnie szalone (chore na pomaganie) baby ze Stowarzyszenia, plus pani profesor, wywal-czyły kilka lat temu refundację enzymu, co wlewany przez żyłę, pozwala żyć. Dla wszystkich Matulka No i na koniec osławiona Teresa Matulka. Na karku prawie pół wieku i w biografii gotowy scenariusz na film sensacyjno-przygodowy, z nutami groteski. Gdy urodziła w latach 80. dwoje dzieci, coś jej z tymi dziećmi nie pasowało. Inaczej chodziły, biegały. Coś się działo z kośćmi, postawą. Kolejni lekarze rozkładali ręce. W końcu padła diagnoza: mukopolisacharydoza typ IV A Morquio. Nieuleczalne, genetyczne, ultrarzadkie. Okazało się, że i jej osobiste bóle kości też nieprzypadkowe: jest chora. I stan na koniec lat 80.: dzieci chorych dwoje, ona chora, mąż – nosiciel genu (zdrowy). Netu nie było, lekarze nie kontaktowali między sobą rodziców. Informacji zero. Więc Matulka kombinowała, czytała, dzwoniła. Dowiedziała się, że typ IV to jakby „lepszy”, bo ośrodkowego układu nerwowego nie atakuje. Typy od I do III to jak najbardziej. W końcu Matulka odnalazła Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę, którym opiekowała się prof. Tylki. Pojechała z profesor i jej pacjentami na turnus rehabilitacyjny. Zobaczyła te wszystkie obślinione dzieciaki i poznała największe marzenie matek: żeby pampersów starczyło. I wiedziała: „Boże, to będzie mój świat”. Zrezygnowała z prowadzenia własnej firmy. Wsiąkła. W ciągu następnych lat do stowarzyszenia dołączali chorzy na inne choroby rzadkie: choćby pompestycy. Bo w kupie, raźniej: takie chore lobby. Dziś armia 400 rodzin zrzesza przypadki z 37 jednostek chorobowych. Matulka (obecnie prezes stowarzyszenia) zna je wszystkie na pamięć. Wymienia: pompestyków jest w Polsce 21, chorych na mukopolisacharydozę typ VI jest trzech, a na typ IV „aż” trzydziestu. Są jeszcze chorzy na aspartyloglikozaminurię, chorobę Krabbego (krabiki), ceroidolipofuscynozę. Są i inni – z chorobami o równie wdzięcznych nazwach. Co jeszcze o Matulce? Stan Anno Domini 2011: dzieci wyprowadziła na ludzi – córka prawniczka, syn informatyk. W tym czasie adoptowała nieślubne dziecko córki (młoda była, ufna, i, jak to niepełnosprawna, bardzo spragniona miłości. A „tatuś” –drań). Wnukosyn Matulki, Michał, ma wrodzoną łamliwość kości: chłopiec z porcelany. A przygarnięty rok później Jakub – zespół Aspergera (miesiąc po tym, jak trafił do ich domu – „na jakiś czas” – wiedzieli z mężem, że jest ich). Mieszkają wszyscy razem, w skromnym domu, w niewielkiej miejscowości pod Warszawą. Centrum rycerskiego dowodzenia (biuro stowarzyszenia) mieści się właśnie w ich domu. Matulka działa. Wciąż i wciąż, ku pokrzepieniu serc i ciał swoich rycerzy. Załatwia, wydzwania. Zawsze gotowa do akcji. Czasem się zżyma: na durnych ludzi, którzy dorosłego syna wyrzucili z pubu, bo z takim dziwadłem to głupio w jednym miejscu pić, na zimnych urzędników. Zawsze też wychwala: oczywiście prof. Tylki. A czasami również chwali – choćby minister Kopacz. Bo to pierwsza minister zdrowia, która zauważyła ich, najrzadszych z rzadkich. Czyli wyjątkowych. Matulka ostatnio też się pręży: pokazuje dumnie Order Uśmiechu przypięty do sukienki. Tylko takie „dziękuję” ją interesuje. Od dzieci. No chora baba.   | 1 |   artykuł z numeru 08/2011 27-02-2011 .: powrót :.

komentarze (0) | dodaj komentarz

Po latach uzależnienia i tkwienia w toksycznych związkach, Niki Shisler postanawia przejąć kontrolę nad własnym życiem. Udaje jej się zapanować nad chaosem, a kiedy na dodatek spotyka prawdziwą miłość i rodzi śliczną córeczkę, wydaje się, że po latach chudych, nadeszły właśnie lata tłuste i nic już nie będzie w stanie zakłócić rozpoczętej idylli. A jednak nic bardziej mylnego. Dwa bijące serduszka na monitorze USG wywracają wszystko do góry nogami, a narodziny bliźniąt powodują, że uporządkowane z takim trudem życie Niki znowu wymyka się spod kontroli. Chłopcy przychodzą na świat z tajemniczą chorobą, życie rodzinne koncentruje się od tego momentu wokół inkubatorów na oddziale intensywnej terapii. Dramatyczna walka o życie chłopców wyciska swoje piętno na całej rodzinie, a seria tragicznych wydarzeń powoduje, że nic już nigdy nie będzie takie samo. Smutna i wzruszająca opowieść, a jednak tak pełna nadziei. Niki udowadnia, że nawet pośród najczarniejszych chmur można dostrzec promyk jasnego światła.

Blog Autorki -  http://www.nikishisler.com/

Fragmenty:

"Zanim urodziłam bliźnięta, byłam przekonana, tak jak większość ludzi, że identyfikacja chorób, schorzeń i zaburzeń to całkiem prosta dziedzina medycyny. Okazało się, że po opuszczeniu rejonu względnie często spotykanych chorób ląduje się na terytorium, na którym diagnostyka przypomina szukanie igły w stogu siana"

"To. co cieżkie w moim życiu, nie dotyczy wcale radzenia sobie z niepełnosprawnością Feliksa, ale z jego kontaktem ze światem. Wyczerpuje mnie walka o zapewnienie mu tego, czego potrzebuje - wykształcenia, najlepszego sprzętu, właściwych terapii, nawet klucza do toalety dla niepełnosprawnych. Wiem, że mój syn jest idealny, ale jestem już zmęczona codziennym powtarzaniem tego całemu światu"

" Dla wielu osób niepełnosprawność to przerażający i nieznany bliżej stan. Przełamanie strachu, pozbycie się błędnych przekonań może byc głębokim i poruszającym doświadczeniem. Mogę w nieskończoność przyglądać się ludziom, kiedy przechodzą tę drogę. Co więcej - już samo poznanie Feliksa pokazuje ludziom życie z innej perspektywy - nie znam nikogo, kto nie czułby się przez to bogatszy. Chyba jedyną korzyścią, jaką Felix odnosi z istnienia bariery przeszkadzającej w nawiazywaniu natychmiastowych znajomości jest to, że eliminuje ona od razu gorszych ludzi. Przekonaliśmy się, że ci wszyscy, którzy uważają, że zadanie jest zbyt uciążliwe, którzy wzdragają się przed podjęciem wysiłku mającego na celu poznanie drugiej osoby, to zwykle ludzie, którzy mają mało do zaoferowania w przyjaźni. W ten sposób od razu odpadają egoiści, osoby pozbawione wyobraźni i zbyt leniwe. Bardzo się z tego cieszę"

"Kiedy Felix został zdiagnozowany, zarejestrowałam sie w grupie Miopatii nitkowatej. (...) Czuję się tam jak w rodzinie: nie chodzi nawet o niesłychane podobieństwo fizyczne osób chorujących na miopatię nitkowatą, ani o braterstwo płynące ze świadomości, że łączy nas coś tak rzadkiego, ale o potężne poczucie, że doświadczamy tego samego, co wiąże nas ze sobą bardziej niż cokolwiek innego. Nasza droga przestaje być tak zniechęcająca, kiedy się wie, że inni też borykają się z takimi samymi problemami i lękami. Mamy tyle wspólnego ze sobą. Wśród osób określanych jako kruche należy liczyć się z tym, że ktoś prędzej czy później odejdzie. Kiedy jesień przechodzi w zimę, wspieramy się wzajemnie po to, żeby odetchnąć wyraźnie z ulgą wraz z nadejściem wiosny.(...) Jako grupa trzymamy się razem i posiadamy głęboką wiedzę. Trudno aby pojedynczy rodzic miał duże wpływy, ale nasz zbiorczy głos jest na tyle głośny, by został usłyszany".

Prawdziwa historia zawarta w tej książce jest mi niezmiernie bliska.

komentarze (0) | dodaj komentarz

komentarze (0) | dodaj komentarz

Piękna uroczystość.

komentarze (0) | dodaj komentarz

Całe jasełka jak również solowy występ Adasia na zakończenie oraz iście anielskie uśmiechy aniołów - super! :-)

komentarze (0) | dodaj komentarz

W czwartek, 30 grudnia, w podwarszawskim Raszynie odbyła się uroczystość nadania tytułu Kawalera Orderu Uśmiechu Teresie Matulce, prezes stowarzyszenia MPS.

Order Uśmiechu jest międzynarodowym odznaczeniem, przyznawanym za działania, przynoszące dzieciom radość, jest jednocześnie jedynym odznaczeniem nadawanym dorosłym przez dzieci. Pomysł na Order Uśmiechu narodził się w 1968 roku w redakcji Kuriera Polskiego. Inspiracją był wywiad z Wandą Chotomską. Pisarka opowiadała w nim o chłopcu ze szpitala rehabilitacyjnego, który chciałby nadać swoim opiekunom jakieś odznaczenie w imieniu dzieci. Dziennikarze Kuriera Polskiego podchwycili pomysł. W 1979 roku Sekretarz Generalny ONZ Kurt Waldheim nadał Orderowi Uśmiechu rangę międzynarodową. Projekt samego orderu stworzyła 9-latka z Głuchołaz – Ewa Chrobak. Od talerzyka i szklanki odrysowała słońce, do którego dorysowała promienie. Projekt ten został wybrany spośród 44 tys. innych projektów i obecnie jest znakiem zastrzeżonym, do którego ma prawa Międzynarodowa Kapituła Orderu Uśmiechu. Order otrzymują dorośli, których działalność jest nietuzinkowa, daje dzieciom szczęście i radość, a nawet ratuje im życie. Kawalerami Orderu jest obecnie 918 osób z 45 krajów świata. Wśród laureatów tego wyróżnienia są m.in. Jan Paweł II, Steven Spielberg, Irena Sendlerowa, Zbigniew Religa, Otylia Jędrzejczak.

Kto może otrzymać Order Uśmiechu?

Kandydaturę osoby nominowanej do otrzymania Orderu wskazują same dzieci, które przesyłają ją do Kapituły Orderu Uśmiechu, mieszczącej się w Warszawie. Kapituła wybiera odpowiednich kandydatów i dekoruje ich Orderem. Tak samo było w przypadku Teresy Matulki, mieszkanki Głoskowa, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie. - Jakieś dwa i pół roku temu dzieci wysłały do Kapituły list – mówi Czesława Grulich, wiceprezes zarządu stowarzyszenia MPS. - Potem rozpoczął się żmudny proces weryfikacji. Sprawdzano materiały świadczące o działalności pani prezes, zasięgano opinii środowiskowych, rozmawiano z osobami, które dobrze ją znają.
W Końcu Kapituła postanowiła przyznać Teresie Matulce Order Uśmiechu. Mieszkanka Głoskowa stała się 918 osobą, która otrzymała to zaszczytne wyróżnienie.

Osoba o wielkim sercu

Na uroczystość udekorowania Teresy Matulki Orderem Uśmiechu zostały zaproszone dzieci cierpiące na rzadkie choroby, które znajdują się pod skrzydłami stowarzyszenia oraz ich opiekunowie. Teresa Matulka od 16 lat walczy o życie i zdrowie swoich podopiecznych, oddając się im bez reszty. Pomaga materialnie i mentalnie. Organizuje turnusy rehabilitacyjne, wspiera ciężko chore dzieci i podtrzymuje je na duchu. - Nasze stowarzyszenie oraz będące pod jego opieką dzieci (około 200 – przyp. red.) naprawdę wiele jej zawdzięczają – przekonuje Czesława Grulich. - To dzięki ogromnej determinacji Teresy Matulki został powołany m.in. zespół ds. chorób rzadkich przy pani minister Ewie Kopacz. Zespół ten podejmuje trudne decyzje w sprawie ciężko chorych dzieci. Decyduje czy i w jaki sposób je leczyć.Stowarzyszenie skupia dzieci cierpiące w sumie na 30 jednostek chorobowych (niektóre choroby są tak rzadkie, że w Polsce cierpi na nie zaledwie kilka osób), zaledwie 4 z tych chorób są uleczalne.

Wzruszająca uroczystość

Po nadaniu tytułu Kawalera Orderu Uśmiechu i uroczystym pasowaniu, aby tradycji stało się zadość, Teresa Matulka musiała wypić sok z cytryny, który wycisnęli do srebrnego pucharu jej podopieczni. Spisała się znakomicie i po przełknięciu ostatniego łyka na jej twarzy pojawił się promienny uśmiech. - Dziękuję wszystkim za przybycie i to odznaczenie - mówiła wzruszona laureatka. - To dla mnie ogromne wyróżnienie, którego się nie spodziewałam. Swoją pracę zawsze starałam się wykonywać po cichu, nie dla odznaczeń czy orderów. Pomaganie dzieciom to całe moje życie.
Zaraz potem podopieczni pani Teresy pospieszyli do niej z gratulacjami.

FOTO: Teresa Matulka w towarzystwie dzieci

 Żródło: http://www.kurierpoludniowy.pl/?wyd=pno&page=artykul&id=6617

komentarze (0) | dodaj komentarz | Trackbacki (1264)

19 listopada 2010 roku do grona Kawalerów Orderu Uśmiechu dołączyła: Teresa Matulka - prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie z siedzibą w Głoskowie (woj. mazowieckie, gmina Piaseczno).

Order Uśmiechu to wyjątkowe odznaczenie przyznawane przez dzieci za działania, przynoszące dzieciom radość.

Spośród kandydatur nadesłanych przez dzieci z całego świata Kapituła wybiera laureatów. Kawalerem Orderu Uśmiechu zostaje dorosły, którego działalność jest wyjątkowa, nietuzinkowa i przynosi dzieciom najwięcej radości, często ratuje ich życie. Ceremonii wręczania Orderu towarzyszy rytuał wypicia soku z cytryny, koniecznie z uśmiechem oraz pasowania różą. Każdy nowo pasowany Kawaler Orderu Uśmiechu przyrzeka przed dziećmi i członkami Kapituły "być zawsze pogodnym i radość dzieciom przynosić".

Tereso, najserdeczniejsze gratulacje :-)

komentarze (0) | dodaj komentarz

19 października 2010 r. podczas kolejnego odcinka "Zielonych Drzwi", który zobaczymy w trakcie „Dzień Dobry TVN” poznamy bliźniaczki – Weronikę i Różę Zagórskie. Obie dziewczynki do piątego roku życia rozwijały się świetnie. Wręcz wszystko wskazywało na to, że to właśnie Weronika będzie tą zdolniejszą z sióstr. Nagle wszystko się zmieniło. Weronika jakby zaczęła się nagle cofać w rozwoju. Długo poszukiwano przyczyn aż wreszcie dwa lata temu stwierdzono u dziewczynki Gangliozydozę GM1 – bardzo rzadką chorobę genetyczną. Niestety Gangliozydoza jest chorobą nieuleczalną i postępującą. Zaczęła się codzienna walka o utrzymanie dziewczynki w sprawności.

komentarze (0) | dodaj komentarz

komentarze (1) | dodaj komentarz

komentarze (2) | dodaj komentarz

W dniach 23 - 26 lipca 2010 roku w Cedzynie koło Kielc odbędzie się VIII Wschodnioeuropejska Konferencja Chorób Rzadkich, organizowana przez Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie. Podczas konferencji poruszone zostaną problemy związane z dostępem do terapii oraz kwestie specjalistycznej opieki medycznej i socjalnej nad osobami dotkniętymi chorobami rzadkimi.

komentarze (0) | dodaj komentarz

komentarze (4) | dodaj komentarz

Porozumienie na rzecz utworzenia Narodowego Programu na rzecz Chorób Rzadkich podpisali w Krakowie przedstawiciele środowisk działających na rzecz osób cierpiących w Polsce na te choroby – lekarzy i organizacji pacjentów. Dokument jest jednym z osiągnięć 5. Europejskiej Konferencji na temat Rzadkich Chorób, jaka odbyła się w miniony weekend w stolicy Małopolski.

„Przy Ministerstwie Zdrowia działa już specjalny zespół do spraw chorób rzadkich, mam nadzieję, iż w ciągu dwóch, trzech lat powstanie także program opieki nad chorym. Bowiem choć tych schorzeń jest bardzo wiele, problemy pacjentów są podobne – na przykład brak informacji, późne rozpoznanie, utrudniony dostęp do terapii” – poinformował prof. dr hab. Tomasz Grodzicki, dziekan Wydziału Lekarskiego UJ CM, organizator konferencji.
Przygotowanie i wdrożenie takich narodowych programów do 2013 roku rekomendowała swoim członkom Unia Europejska. Przyjęto je już w Bułgarii, Francji, powstają właśnie w Niemczech i Rumunii.
Obecnie za choroby rzadkie, czyli występujące u mniej niż jednej na dwa tysiące osób, uznaje się około 6 – 8 tysięcy schorzeń. Około 75 procent przypadków dotyczy dzieci. W całej Europie na choroby rzadkie cierpi dziś około 30 milionów osób. Większość tych schorzeń ma podłoże genetyczne. Za choroby rzadkie uznaje się m.in. chorobę Downa, mukowiscydozę, fenyloketonurię, hemofilię, chorobę Leśniewskiego-Crohna, rzadkie odmiany nowotworów, ale też o wiele mniej znane – ultrarzadkie choroby.
Krakowska konferencja, w której wzięli udział najwybitniejsi eksperci z całego kontynentu, lekarze, naukowcy, przedstawiciele branży farmaceutycznej, reprezentanci pacjentów oraz wysłannik Komisji Europejskiej, wykazała obszary, w których te działania są najpilniejsze. Sporo czasu poświęcono m.in. dyskusji o nauczaniu studentów medycyny, którzy być może nie są w stanie w toku studiów poznać dobrze wszystkich tych schorzeń, jednak powinni być świadomi problemów pacjentów.

komentarze (0) | dodaj komentarz

komentarze (2) | dodaj komentarz

komentarze (2) | dodaj komentarz

komentarze (1) | dodaj komentarz

komentarze (0) | dodaj komentarz

komentarze (2) | dodaj komentarz

komentarze (0) | dodaj komentarz